O Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP) iniciou as atividades de um ambulatório voltado diagnóstico e à prevenção de doenças genéticas em família. O serviço integra o Centro Integrado de Doenças Genéticas e Raras (Cigen) e foca na prevenção e identificação de patologias hereditárias. A unidade atende pacientes e seus núcleos familiares em área do Departamento de Ginecologia.

A estrutura visa ampliar o rastreamento de pessoas com condições genéticas no complexo hospitalar. Além de diagnosticar casos individuais, o centro orienta parentes que possuam riscos biológicos associados ao histórico familiar. Segundo o geneticista Guilherme Yamamoto, a assistência estende-se de doenças infantis a condições manifestadas na fase adulta.

“Muitas vezes os familiares dessa pessoa acometida também estão em risco. Como que a gente faz para saber qual familiar está em risco ou não e acompanhar adequadamente os familiares? Isso precisa ser feito em um ambulatório de aconselhamento e não mais em um ambulatório de diagnóstico”, explica Yamamoto.

Planejamento reprodutivo e seleção embrionária

Casais com histórico de filhos acometidos por doenças autossômicas recessivas recebem orientações sobre as chances de recorrência em novas gestações. O serviço abrange patologias detectadas na triagem neonatal, como anemia falciforme e fibrose cística. Pais sem sintomas podem carregar genes que resultam em 25% de probabilidade de a doença se repetir na prole.

A localização do ambulatório facilita o acesso a técnicas de reprodução assistida oferecidas pela instituição. O acompanhamento permite o uso da fertilização in vitro para a seleção de embriões sem mutações graves previamente identificadas. O processo busca assegurar que embriões com patologias familiares conhecidas não sejam implantados.

“Esses casais, muitas vezes, querem ter mais um filho, mas não gostariam de correr o risco de ter outra criança com uma doença grave. Isso também faz parte do Ambulatório de Aconselhamento Genético para conseguir fazer esse aconselhamento reprodutivo e eventualmente depois – e daí a importância desse ambulatório estar vinculado ao Serviço de Ginecologia do Hospital das Clínicas – conseguir fazer também o que a gente chama de reprodução assistida, provavelmente por uma fertilização in vitro, e você conseguir fazer uma seleção de embriões para que não seja implantado um embrião que tenha doença grave que já foi identificada naquela família”, afirma o médico.

Diagnóstico em adultos e formação profissional

A unidade atua na identificação de predisposições para câncer hereditário e doenças neurológicas em adultos. Diferente das malformações congênitas percebidas por pediatras, essas condições podem demorar a chegar ao especialista em genética. O ambulatório tenta encurtar o tempo entre a suspeita e a confirmação diagnóstica nessas faixas etárias.

A escassez de profissionais qualificados em genética médica impulsiona o uso do espaço como centro de capacitação. Atualmente, o hospital mantém uma residência médica na especialidade, com rodízio entre diversos serviços pediátricos e adultos. Há também um projeto sob análise para implementar uma residência multiprofissional na área.

De acordo com a professora Magda Carneiro Sampaio, “existe uma carência enorme de recursos humanos nessa área. E esse ambulatório é o embrião exatamente para formarmos diversos tipos de profissionais”. A iniciativa visa suprir a falta de especialistas aptos a lidar com diagnósticos genéticos complexos no sistema de saúde.

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