Padre mineiro que toma 315 comprimidos por dia é internado pela 21º vez em 2025
O padre mineiro Márlon Múcio, de 46 anos, vive com uma doença genética ultrarrara chamada Deficiência do Transportador de Riboflavina
O padre mineiro Márlon Múcio, de 46 anos, vive com uma doença genética ultrarrara chamada Deficiência do Transportador de Riboflavina, toma cerca de 315 comprimidos por dia, depende de ventilação mecânica contínua e enfrenta internações frequentes, inclusive em UTI.
O que é a deficiência do transportador de riboflavina
A Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), ou Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, é uma doença neurodegenerativa genética ligada ao metabolismo da vitamina B2.
Mutações em genes que transportam a riboflavina impedem seu uso adequado pelo organismo, causando dano progressivo ao sistema nervoso.
Os sintomas podem surgir na infância, adolescência ou vida adulta e incluem perda auditiva, fraqueza muscular, dificuldade para engolir e alterações motoras.
Sem tratamento precoce, muitos pacientes evoluem para dependência de suporte ventilatório, alimentação adaptada e monitorização constante em casa ou no hospital.
Quais são os sintomas e a evolução clínica da RTD
Na RTD, a progressão costuma ser gradual, mas com potencial de rápida piora em fases agudas. A perda de força, sobretudo em membros e musculatura respiratória, prejudica a mobilidade e a capacidade de respirar de forma autônoma.
As manifestações clínicas mais comuns interferem diretamente na autonomia do paciente e na comunicação com o ambiente.
Em alguns casos, o uso de cadeira de rodas, traqueostomia e dispositivos de comunicação alternativos torna-se necessário.
Quais desafios os pacientes com RTD enfrentam no dia a dia
O cotidiano de pessoas com Deficiência do Transportador de Riboflavina envolve terapia complexa, uso contínuo de equipamentos e intensa dependência de cuidadores.
No caso do padre Márlon, o volume de medicações e a ventilação mecânica 24 horas exigem estrutura domiciliar adequada e acompanhamento especializado.
Além da carga física da doença, há impacto emocional e social importante, tanto para o paciente quanto para a família, que assume grande parte da gestão do cuidado e da organização da rotina.
- Dificuldade para diagnóstico precoce, devido à raridade da síndrome;
- Acesso restrito a centros de referência em doenças raras;
- Custo elevado de medicamentos, insumos e equipamentos respiratórios;
- Necessidade de internações repetidas, inclusive em UTI;
- Sobrecarga emocional e financeira da família e cuidadores.
Como é o tratamento e o acompanhamento da RTD
Não existe cura para a RTD, mas o tratamento adequado pode retardar a progressão e estabilizar parte dos sintomas.
A suplementação de riboflavina em altas doses é o principal pilar terapêutico, ajustado conforme orientação de especialistas.
O cuidado costuma envolver equipe multidisciplinar, com neurologia, fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição e assistência respiratória.
Programas de cuidado domiciliar e protocolos bem definidos ajudam a reduzir complicações, como infecções respiratórias e falhas na ventilação.
Como o sistema de saúde e a sociedade apoiam pessoas com RTD
No Brasil, a Política Nacional de Doenças Raras busca organizar a linha de cuidado, mas ainda há dificuldades de acesso a exames genéticos, centros especializados e suporte domiciliar estruturado. A interiorização dos serviços permanece como grande desafio.
Casos como o do padre Márlon ganham visibilidade nas redes sociais e aproximam a população da realidade das doenças ultrarraras.
Esse tipo de exposição favorece a busca por diagnóstico mais rápido, o fortalecimento de redes de apoio e a defesa de melhores políticas públicas para pacientes e famílias.
