Doenças raras (DRs), embora pouco frequentes, impactam a vida de milhões de pessoas em todo o mundo. Mais de seis mil condições distintas foram identificadas globalmente, com aproximadamente 72% delas de origem genética.

No Brasil, a definição oficial para uma doença rara é uma condição que afeta até 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes. Apesar de sua raridade isolada, a soma desses casos significa que, no contexto brasileiro, entre 7 e 16 milhões de pessoas vivem com alguma doença rara, conforme estimativas baseadas em pesquisas internacionais. A escassez de dados confiáveis sobre essas condições historicamente tem dificultado a criação de políticas públicas eficazes e o planejamento de serviços de saúde.

Diante dessa falta, a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) surgiu em 2020, com financiamento do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). Essa iniciativa congrega hospitais universitários, serviços de triagem neonatal e centros de referência ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS), visando fortalecer a atenção às pessoas com DRs no Brasil.

Revelações do inquérito epidemiológico nacional

Um passo importante da Rede RARAS é o primeiro estudo epidemiológico nacional sobre o tema, cujos resultados foram publicados em 2024 no periódico internacional Orphanet Journal of Rare Diseases. A pesquisa analisou dados de 12.530 pacientes atendidos em 34 unidades de saúde entre 2018 e 2019, oferecendo um panorama sem precedentes da realidade brasileira.

Os achados revelam aspectos cruciais sobre os pacientes “raros” do Brasil: a idade mediana dos participantes foi de 15 anos, com uma ligeira prevalência feminina (50,5%). Cerca de 47% se autodeclararam pardos, e a maioria dos pacientes (63,2%) já tinha um diagnóstico confirmado. As condições mais identificadas incluíram fenilcetonúria, fibrose cística e acromegalia, enquanto sintomas comuns relatados foram atraso global do desenvolvimento e crises convulsivas.

A pesquisa também destacou a complexa “odisseia diagnóstica”, o período que se estende entre o início dos sintomas e a confirmação do diagnóstico, com uma média de 5,4 anos. Essa demora ressalta os desafios enfrentados tanto por pacientes e suas famílias na busca por respostas, quanto pelos profissionais de saúde no reconhecimento dessas condições. Pouco mais da metade dos diagnósticos confirmados (52,2%) foram de natureza etiológica, com 42,5% bioquímicos e 30,9% moleculares, enquanto o restante (47,8%) baseou-se exclusivamente em critérios clínicos. Apenas 1,2% dos diagnósticos foram realizados no período pré-natal.

Dados adicionais indicaram taxas de recorrência familiar de 21,6% e consanguinidade de 6,4%, elementos importantes para compreender o padrão de hereditariedade de muitas dessas doenças. Em relação aos tratamentos, a terapia medicamentosa foi a mais frequente (55%), seguida por abordagens de reabilitação (15,6%). A necessidade de internações hospitalares foi registrada em 44,5% dos casos, e a taxa de mortalidade alcançou 1,5%, predominantemente associada a doenças do neurônio motor e fibrose cística.

O papel do SUS e o caminho adiante

Um aspecto de grande relevância é que o Sistema Único de Saúde (SUS) foi responsável pelo financiamento da maior parte dos diagnósticos (84,2%) e tratamentos (86,7%), sublinhando seu papel fundamental na assistência a essa parcela da população. No entanto, a rede de atenção especializada ainda é insuficiente, com pouco mais de 30 serviços de referência credenciados no país, um número que permanece aquém das necessidades da população.

Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que estabelece diretrizes para promoção, prevenção, diagnóstico, tratamento e cuidados paliativos. Apesar dos avanços no diagnóstico, impulsionados por novas tecnologias, o país ainda não possui um sistema estruturado de registro nacional de doenças raras, com dados frequentemente esparsos.

Segundo Raquel Tavares Boy da Silva, professora Associada da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), esse estudo multicêntrico representa um passo decisivo, fornecendo uma base epidemiológica inédita e evidenciando a importância da colaboração entre centros especializados. A continuidade desse esforço é fundamental, com a fase longitudinal e prospectiva da Rede RARAS já finalizada.

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