A ilha de Buton, na Indonésia, chama atenção de pesquisadores e curiosos por um detalhe raro.

Em meio a uma população predominantemente de cabelos e olhos escuros, parte dos habitantes exibe olhos de tom azul intenso, relacionados a uma condição genética específica que altera a pigmentação, pode afetar a audição e tornou o povo Buton um exemplo frequente de diversidade genética.

O que é a Síndrome de Waardenburg

A palavra-chave central para entender os olhos azuis em Buton é a Síndrome de Waardenburg, um distúrbio genético raro que combina alterações de pigmentação e diferentes graus de perda auditiva.

Essa síndrome está ligada a mutações em genes da crista neural, que originam, entre outras estruturas, as células produtoras de melanina, responsáveis pela cor da pele, olhos e cabelos.

Meet the Buton tribe: the inhabitants of the island of Buton in Southeast Sulawesi developed characteristic blue eyes

[photos by Korchnoi Pasaribu]
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— Massimo (@Rainmaker1973) June 10, 2023

De forma geral, a Síndrome de Waardenburg é incomum e apresenta variantes clínicas, classificadas em tipos conforme os genes envolvidos e o conjunto de sinais observados.

Algumas pessoas exibem apenas olhos de coloração distinta do padrão familiar, enquanto outras têm também perda auditiva congênita, diagnosticada geralmente na infância por avaliação física e exames de audição.

Como a Síndrome de Waardenburg aparece em Buton

Na ilha de Buton, a Síndrome de Waardenburg ganhou visibilidade principalmente por causa dos olhos azuis elétricos observados em alguns moradores, seja em ambos os olhos ou como heterocromia.

Além da coloração diferenciada da íris, parte das pessoas afetadas pode apresentar áreas despigmentadas na pele ou fios de cabelo bem claros em meio aos cabelos escuros.

Por que a Síndrome de Waardenburg é considerada rara

Apesar da atenção em reportagens e redes sociais, a Síndrome de Waardenburg continua classificada como doença rara em escala global, atingindo cerca de 1 a cada dezenas de milhares de pessoas. Mesmo em Buton, não se trata de uma característica de toda a população, mas de um conjunto restrito de famílias que carrega as mutações associadas.

A raridade da síndrome decorre do fato de ser causada por mutações em genes específicos, não amplamente distribuídos no mundo.

Esses genes atuam no desenvolvimento embrionário de estruturas de pigmentação e do sistema auditivo, e suas alterações podem resultar em olhos claros em contextos de olhos escuros e em perda auditiva, exigindo políticas de saúde voltadas a diagnóstico precoce e acompanhamento especializado.

Quais são as principais características da Síndrome de Waardenburg

Os sinais mais conhecidos da Síndrome de Waardenburg envolvem mudanças na cor dos olhos, da pele e dos cabelos, além de possíveis alterações auditivas. Nem todas as pessoas apresentam o mesmo conjunto de sintomas, mas alguns achados clínicos aparecem com maior frequência e ajudam no reconhecimento do quadro por profissionais de saúde.

• Olhos azuis muito claros em indivíduos de ascendência não europeia;
• Heterocromia, com um olho azul e outro castanho ou escuro;
• Mechas de cabelo esbranquiçadas ou áreas mais claras desde o nascimento;
• Manchas de pele com pouca ou nenhuma pigmentação;
• Perda auditiva congênita em diferentes graus.

Em contextos como o da ilha de Buton, as características oculares acabam recebendo maior destaque, tanto pela curiosidade do público quanto pelo impacto visual. Entretanto, do ponto de vista médico, avaliar a audição e o desenvolvimento infantil é fundamental, pois a perda auditiva influencia diretamente comunicação, escolaridade e inclusão social.