Em 15 de maio é celebrado o Dia Internacional da Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), uma data dedicada à conscientização sobre essa condição hereditária rara que afeta o tecido conjuntivo — responsável por dar sustentação, firmeza e elasticidade ao corpo.

A SED pode se manifestar de diversas formas e comprometer vários sistemas, como o musculoesquelético, cardiovascular, gastrointestinal, neurológico, entre outros, provocando sintomas como dores crônicas, fadiga, articulações hipermóveis, fragilidade da pele e problemas vasculares.

Diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos

Segundo a fisiatra Angélle Jácomo, do Centro Especializado em Hipermobilidade e Dor (CEHD), em Brasília (DF), o diagnóstico da síndrome, particularmente do subtipo hipermóvel (SEDh), ainda é um grande desafio na prática clínica, mesmo sendo o mais prevalente.

“Um dos principais entraves é justamente o fato de que a SEDh não possui um marcador genético identificável até o momento, diferentemente de alguns outros subtipos da doença. Isso significa que não existe um exame laboratorial ou teste genético específico que possa confirmar o diagnóstico com precisão”, explica a médica.

Dessa maneira, o médico é de grande importância para fechar o diagnóstico da doença. “O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado em uma combinação de achados físicos, histórico familiar e sintomas subjetivos, o que exige grande experiência do profissional e uma escuta qualificada”, revela a profissional, apontando que estas características fazem com que a doença seja considerada “invisível”.

Causas do subdiagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos

Pacientes com SED geralmente percorrem um longo caminho até obter um diagnóstico, visitando diferentes especialistas, como ortopedistas, reumatologistas, neurologistas, gastroenterologistas e psiquiatras, sem que seja estabelecida uma visão unificada do quadro clínico.

“Muitos sintomas, como dores crônicas difusas, fadiga intensa, luxações recorrentes, distúrbios autonômicos, distúrbios gastrointestinais e alterações de humor, acabam sendo tratados de forma isolada, como se fossem condições independentes, quando, na verdade, fazem parte de um mesmo espectro sindrômico”, esclarece Welber Sousa, neurologista da clínica CEHD.

Outro fator que contribui significativamente para o subdiagnóstico é o desconhecimento ou despreparo da maior parte dos profissionais de saúde, que raramente aprendem sobre a SED durante a formação acadêmica. O resultado é que muitos pacientes passam décadas sendo mal compreendidos, recebendo diagnósticos errôneos, como fibromialgia, transtornos psiquiátricos ou até sendo rotulados como hipocondríacos.

Minimização das dores

Mesmo enfrentando dores agudas que o levaram diversas vezes a procurar atendimento em pronto-socorro, o empresário Brunno Falcão passou a maior parte da sua vida tendo sua condição minimizada como mera “frescura”, inclusive por alguns profissionais da saúde. Somente há três anos ele recebeu o diagnóstico de SED. Desde então, tem conseguido controlar melhor as dores e elevar sua qualidade de vida.

“Convivo com fortes dores — principalmente na lombar e cervical, bem como nas pernas —, com fadiga e alergias desde o nascimento e só descobri que tinha SED aos 38 anos, ou seja, há três anos. Até então, os médicos não sabiam o que era, não me encaminharam a nenhum especialista, e a dor só piorava”, conta.

Segundo ele, já tinha desistido de procurar ajuda. “Se não fosse pela insistência da minha esposa, que me levou a um centro especializado em dor, provavelmente eu nunca teria sido diagnosticado”, relata Brunno Falcão, lembrando que costumava passar cerca de meia hora alongando e massageando a panturrilha ao acordar, pois sequer conseguia pisar no chão.

Controlando a doença

Para controlar a doença, considerada incurável pela medicina, o empresário faz tratamento multidisciplinar, contemplando ainda medicamentos orais combinados com modulação da dor por via venosa (bloqueio simpático venoso).

“Hoje a dor está controlada e me sinto muito melhor. Desde que iniciei o tratamento, além da medicação, fui orientado a reduzir a exposição do meu corpo a situações que pudessem desencadear a dor. Me recomendaram, por exemplo, substituir a corrida pela bicicleta — o que realmente contribuiu para a diminuição das dores — além de ter ajudado na perda de quase 15 kg. Também fui aconselhado a trocar os tipos de calçados, pois eu facilmente virava o pé, a adotar uma alimentação que não provocasse inflamação e a respeitar mais as limitações impostas pela síndrome”, explica.

Por Camila Cortez