Doença de Creutzfeldt-Jakob: entenda a condição rara e sem cura que ganhou repercussão após diagnóstico de Lito Sousa

O diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) do piloto e influenciador Lito Sousa, de 59 anos, chamou a atenção para uma condição neurológica muito rara, grave e de progressão extremamente rápida. A doença apresenta uma incidência estimada de cerca de um a dois casos por milhão de pessoas por ano em muitos países, conforme o Centers for Disease Control and Prevention (CDC), dos Estados Unidos.

O caso ganhou repercussão depois que Lito e sua família passaram a compartilhar publicamente a evolução dos sintomas e a busca por alternativas experimentais de tratamento. A Doença de Creutzfeldt-Jakob pertence a um grupo de enfermidades extremamente raras chamadas doenças priônicas. A condição compromete progressivamente o sistema nervoso central e apresenta uma evolução diferente de doenças neurodegenerativas mais conhecidas, como Alzheimer e Parkinson.

“A Doença de Creutzfeldt-Jakob faz parte de um grupo de doenças chamadas doenças priônicas. Elas estão relacionadas a alterações no dobramento de determinadas proteínas, que passam a assumir uma conformação anormal e desencadeiam uma reação em cadeia, levando à disfunção e à morte de neurônios”, explica o neurologista Dr. Frederico M. Haidar Jorge, que possui doutorado pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e atua no Ambulatório de Esclerose Lateral Amiotrófica do Hospital das Clínicas da FMUSP.

Doença apresenta uma rápida evolução

Uma das principais características da DCJ é a velocidade com que os sintomas podem se intensificar. Diferentemente de algumas doenças neurodegenerativas, que podem apresentar progressão ao longo de anos ou décadas, ela pode provocar perdas neurológicas importantes em um intervalo muito menor.

“A velocidade de progressão é uma das características que mais chamam atenção na Doença de Creutzfeldt-Jakob. O quadro pode começar com sintomas relativamente inespecíficos e, em pouco tempo, evoluir para alterações cognitivas, dificuldades motoras, alterações da visão, da fala e da coordenação”, diz o médico.

O mecanismo por trás da doença está relacionado aos chamados príons, proteínas que apresentam uma estrutura anormal. Elas podem induzir proteínas que estavam normais a também assumir uma conformação inadequada. Esse processo acaba funcionando como uma reação em cadeia, favorecendo o acúmulo das proteínas alteradas e provocando danos progressivos às células nervosas. É justamente essa perda neuronal acelerada que ajuda a explicar a rápida deterioração neurológica observada em muitos casos.

“É importante diferenciar a DCJ de outras doenças neurodegenerativas que podem levar anos ou décadas para apresentar uma progressão importante, mas também de outras condições neurológicas de evolução rápida, como as encefalopatias imunomediadas. Embora possam apresentar sintomas semelhantes em alguns momentos, essas doenças têm mecanismos diferentes e, em muitos casos, perspectivas de tratamento e evolução distintas. Na DCJ, a velocidade do processo é muito maior porque existe uma perda neuronal acelerada”, explica o Dr. Frederico M. Haidar Jorge.

Diferentes funções podem ser afetadas em momentos distintos

A evolução da doença não necessariamente compromete todas as funções neurológicas ao mesmo tempo. Dependendo das áreas do cérebro mais afetadas, determinados sintomas podem aparecer ou se intensificar, enquanto outras capacidades permanecem relativamente preservadas.

No caso de Lito Sousa, um dos aspectos que chamou atenção foi justamente a preservação de momentos de lucidez e capacidade de comunicação, mesmo diante da evolução de alterações físicas relatadas pela família. “Cada paciente pode apresentar uma combinação diferente de sintomas, dependendo das áreas cerebrais mais comprometidas. A preservação de determinadas funções enquanto outras sofrem uma deterioração importante é possível e não significa necessariamente que a doença esteja estável”, alerta o neurologista.

Diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob

Por ser uma doença rara e apresentar sintomas que podem se sobrepor aos de outras condições neurológicas, o diagnóstico exige uma avaliação cuidadosa. O médico considera a história clínica, a evolução dos sintomas e os resultados de diferentes exames complementares.

Entre os recursos utilizados, estão a ressonância magnética do cérebro e exames específicos do líquido cefalorraquidiano. Um dos testes que pode fazer parte da investigação é o RT-QuIC, utilizado na avaliação de doenças priônicas. A evolução clínica também é uma informação fundamental para chegar ao diagnóstico. No caso de doenças neurológicas de progressão rápida, é possível que outras condições sejam investigadas inicialmente até que o conjunto de informações clínicas e laboratoriais aponte para a DCJ.

Não existe cura ou tratamento contra a doença

Atualmente, não existe uma terapia comprovadamente capaz de curar a Doença de Creutzfeldt-Jakob ou interromper sua progressão. O tratamento disponível é principalmente de suporte, com foco no controle dos sintomas, no conforto e na qualidade de vida do paciente.

A repercussão do caso de Lito Sousa também está relacionada à tentativa da família de viabilizar sua participação em pesquisas clínicas internacionais. Algumas linhas de investigação estudam estratégias capazes de reduzir a produção da proteína priônica normal, buscando diminuir a quantidade de proteína disponível para sofrer a transformação anormal.

Essas abordagens, entretanto, ainda estão em fase de pesquisa e não podem ser apresentadas como tratamentos comprovados para a doença. A busca por novas alternativas representa uma frente importante da ciência, especialmente diante da ausência de terapias capazes de modificar a evolução da DCJ.

“É muito importante diferenciar esperança de evidência científica. Estudos experimentais são fundamentais para que novos tratamentos sejam desenvolvidos, mas ainda não sabemos se essas estratégias serão capazes de modificar de maneira significativa a evolução da doença. O acesso a uma terapia experimental também depende dos critérios específicos de cada pesquisa”, diz o neurologista.

Por que o caso de Lito Sousa chamou tanta atenção?

Além da extrema raridade da doença, o diagnóstico ganhou grande visibilidade pelo alcance que Lito Sousa possui no universo da aviação. Seu canal, Aviões e Músicas, reúne milhões de seguidores, e a exposição pública da doença levou uma condição pouco conhecida para o debate público.

A família também vem buscando alternativas fora do país e tentando acesso a estudos experimentais, o que ampliou a repercussão do caso. Para o Dr. Frederico M. Haidar Jorge, situações como essa podem contribuir para levar informação sobre doenças neurológicas raras ao público, desde que o tema seja tratado com responsabilidade e sem criar expectativas que a ciência ainda não consegue sustentar.

“Casos como esse ajudam a mostrar a importância de procurar atendimento médico diante de sintomas neurológicos progressivos, especialmente quando há perda rápida de funções. Ao mesmo tempo, é fundamental evitar falsas promessas de cura e compreender que, em doenças raras, a pesquisa científica ainda está buscando respostas”, conclui o neurologista.

Por Sarah Carvalho