Um estudo registra o primeiro caso conhecido de síndrome de Marfan felina em dois gatos; doença que também afeta humanos
A pesquisa confirma que Gary e Salsicha representam o primeiro caso molecularmente caracterizado de síndrome de Marfan em gatos domésticos.
Gary e Salsicha pareciam apenas dois gatos domésticos com características físicas incomuns, mas exames realizados por pesquisadores da Universidade Cornell revelaram algo muito mais raro: os irmãos são o primeiro caso conhecido de síndrome de Marfan em gatos caracterizada em nível molecular.
A descoberta pode ajudar veterinários a reconhecer casos semelhantes e entender melhor como alterações no gene FBN1 afetam os animais.
Quais sinais fizeram os veterinários desconfiarem da doença?
As primeiras pistas apareceram ainda quando os gatos eram filhotes. Gary e Salsicha apresentavam membros mais longos que o habitual, característica que chamou a atenção durante o crescimento.
Com o passar do tempo, exames identificaram alterações nas estruturas dos olhos e dilatação da raiz da aorta, um dos principais vasos sanguíneos ligados ao coração.
A combinação desses sinais levou os especialistas a investigar a possibilidade da síndrome de Marfan.
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🔬Estudo trouxe a primeira caracterização fenotípica e molecular da síndrome de Marfan em gatos domésticos. No caso, em dois irmãos: Gary e Shaggy. pic.twitter.com/yoyQ55DIx9
— Saber Atualizado (@AtualizadoSaber) September 29, 2026
O que os pesquisadores descobriram nos dois gatos?
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária relacionada ao gene FBN1, responsável pelas instruções para produzir a fibrilina-1, proteína importante para a estrutura e resistência de diversos tecidos.
Nos irmãos, o sequenciamento genético revelou uma alteração nas duas cópias do FBN1. Segundo o estudo, a variante foi encontrada em ambos os gatos e não apareceu em uma comparação com mais de mil felinos analisados.
Os principais sinais observados foram:
Por que a síndrome de Marfan em gatos surpreendeu os cientistas?
O ponto mais intrigante foi descobrir que a alteração não desligava completamente o gene. Em vez disso, ela interferia parcialmente no processamento das instruções genéticas.
A análise mostrou que a variante provocava a perda do exon 22 em grande parte dos transcritos, mas ainda permitia a produção de uma pequena quantidade de RNA normal.
Isso pode explicar como os dois gatos conseguiram chegar à idade adulta apesar de carregarem duas cópias alteradas do gene.
O que esse caso pode revelar sobre a síndrome de Marfan em gatos?
O estudo amplia o conhecimento sobre doenças hereditárias em gatos e cria uma referência para futuros diagnósticos veterinários.
Pesquisadores de Cornell afirmam que a descoberta também pode contribuir para o desenvolvimento de testes genéticos capazes de identificar alterações semelhantes.
A pesquisa foi realizada por especialistas da Cornell e colaboradores da Ghent University, University of Pennsylvania e Schwarzman Animal Medical Center, combinando avaliações clínicas, sequenciamento genético e análises moleculares.
Fonte científica: Scientific Reports, setembro de 2026.
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