Um biólogo do desenvolvimento ligado à Universidade Columbia, nos Estados Unidos, declarou ter realizado com êxito alterações no genoma de embriões humanos. Dieter Egli publicou os resultados em formato de pré-impressão, sem revisão por pares, na plataforma bioRxiv, no dia 1º deste mês.

A divulgação, feita antes da validação científica formal, provocou reações distintas entre pesquisadores e especialistas em bioética, dividindo opiniões sobre os riscos e benefícios da tecnologia.

Segundo o site The Conversation, parte da comunidade científica vê no procedimento uma via para tratar ou evitar enfermidades genéticas transmitidas entre gerações, enquanto especialistas em ética alertam para o risco de a técnica ser empregada futuramente na tentativa de alterar atributos humanos, como a capacidade cognitiva.

Duas décadas de evolução na edição genômica

O caminho até o anúncio de Egli remonta a 2012, quando as cientistas Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier apresentaram o sistema CRISPR-Cas9, mecanismo capaz de realizar cortes precisos no DNA. A descoberta, inspirada em um mecanismo de defesa bacteriano contra vírus, abriu caminho para aplicações em diversas áreas da medicina e rendeu às pesquisadoras o Nobel de Química de 2020.

Apesar do impacto inicial, o método revelou limitações. Estudos indicaram que o CRISPR-Cas9 pode gerar modificações em pontos não previstos do genoma e provocar rearranjos cromossômicos, além do fenômeno de mosaicismo, quando somente parte das células de um embrião é efetivamente alterada.

Essas fragilidades vieram à tona de forma contundente em 2018, quando o pesquisador chinês He Jiankui anunciou o nascimento de três crianças com embriões geneticamente modificados para resistir ao HIV.

O caso resultou em condenação de três anos de prisão para He, imposta pela Justiça chinesa, em razão de violações éticas e regulatórias graves. Não há confirmação independente sobre o real estado de saúde dos bebês mencionados por ele.

Como resposta às limitações do CRISPR tradicional, o laboratório de David Liu, da Universidade Harvard, apresentou em 2016 a técnica de edição de bases, capaz de trocar uma base nitrogenada por outra sem romper as duas fitas do DNA.

O método se espalhou por laboratórios em diferentes países e embasou pesquisas em bactérias, plantas, animais e células humanas, incluindo a correção, na China, de mutações associadas à beta-talassemia, em 2017, e à síndrome de Marfan, no ano seguinte.

Nova técnica e caso de cura completa

Em 2019, o grupo de Liu deu um novo passo com a edição-primária, técnica que dispensa quebras na dupla fita do DNA ao utilizar uma enzima que transcreve diretamente sequências corrigidas para um ponto específico do genoma, guiada por um RNA estendido. O procedimento mostrou eficiência equivalente ou superior a métodos anteriores em células humanas e de camundongos.

A aplicação prática mais expressiva dessa tecnologia ocorreu em 2025, quando a equipe de Liu tratou um recém-nascido com hiperamonemia decorrente de deficiência da enzima CPS1, doença metabólica rara e grave.

O bebê apresentou recuperação completa, caso apontado como o primeiro sucesso terapêutico por edição gênica. Pelo feito, Liu recebeu, no mesmo ano, o Breakthrough Prize, premiação de três milhões de dólares, e passou a figurar entre os possíveis futuros ganhadores do Prêmio Nobel.

Questionamentos sobre transparência e financiamento

O anúncio de Egli inseriu-se nesse contexto de avanços recentes, mas atraiu questionamentos por conta de vínculos comerciais dos envolvidos. Parte do sequenciamento genético dos embriões analisados foi conduzida pela empresa Genomic Prediction, voltada a testes genéticos aplicados à fertilização in vitro. Três coautores do estudo mantêm relações financeiras com essa companhia, e outra empresa, a Nucleus Genomics, deve custear futuras pesquisas do grupo.

A publicação do estudo também gerou debate quanto ao momento da divulgação. No dia 4 de junho, o jornal americano The New York Times noticiou os resultados antes da conclusão da revisão por pares, o que, para parte dos cientistas, pode antecipar expectativas sobre descobertas ainda não confirmadas.

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