Ilha de Buton, a tribo dos olhos azuis na Indonésia
Na ilha de Buton, as mutações associadas à síndrome parecem concentrar-se em determinados núcleos familiares
A presença de olhos azuis em um grupo específico de moradores da ilha de Buton, na Indonésia, foi relacionada por pesquisadores à Síndrome de Waardenburg, um distúrbio genético raro que afeta a pigmentação e pode estar associado à perda auditiva.
O que é a Síndrome de Waardenburg
A Síndrome de Waardenburg é uma condição genética rara que combina alterações de pigmentação da pele, olhos e cabelos com diferentes graus de perda auditiva.
Ela está ligada a mutações em genes da crista neural, estrutura embrionária que origina melanócitos, responsáveis pela produção de melanina.
Essas mutações podem reduzir ou modificar a distribuição de melanina, resultando em olhos azuis, heterocromia e áreas despigmentadas.
A síndrome apresenta subtipos clínicos, variando em intensidade e combinação de sinais entre os indivíduos afetados.
Buton tribe with electric blue eyes, Buton Island, Indonesia.#archaeohistories pic.twitter.com/yIE1c1Q55a
— Archaeo – Histories (@archeohistories) September 30, 2021
Como a Síndrome de Waardenburg se manifesta em Buton
Na ilha de Buton, as mutações associadas à síndrome parecem concentrar-se em determinados núcleos familiares, o que explica por que apenas parte da população apresenta olhos azuis intensos.
Isso ocorre em um contexto predominantemente de pele, cabelos e olhos escuros, fazendo com que o traço se destaque.
Em algumas pessoas, além dos olhos claros, surgem áreas de pele mais clara ou mechas de cabelo despigmentadas.
Em outros casos, o único indicativo visível é a cor azul dos olhos, o que torna o quadro mais discreto e, às vezes, identificado apenas em avaliações médicas detalhadas.
Quais são as principais características físicas observadas
Os olhos azuis em Buton costumam ter tom muito vivo, podendo afetar um ou ambos os olhos, de forma total ou parcial.
Essas variações dependem de como as mutações genéticas interferem na distribuição de melanina em cada íris e da combinação de genes herdados.
Além da cor dos olhos, a Síndrome de Waardenburg pode incluir outros sinais físicos, frequentemente observados em relatos clínicos dessa população:
- mecha de cabelo branco ou bem mais clara que o restante;
- manchas despigmentadas na pele em diferentes regiões do corpo;
- cílios ou sobrancelhas parcialmente brancos;
- heterocromia completa ou parcial entre os dois olhos.
A Síndrome de Waardenburg sempre causa perda auditiva
A síndrome inclui diferentes tipos clínicos, e nem todos cursam com perda auditiva. Em alguns subtipos, há surdez congênita; em outros, a audição é preservada ou a perda é leve a moderada, variando entre indivíduos e famílias.
Como os genes envolvidos participam do desenvolvimento do ouvido interno, alterações nessas estruturas podem levar à surdez desde o nascimento ou na infância.
Por isso, recomenda-se triagem auditiva precoce em crianças com sinais de pigmentação atípica em comunidades como Buton.
Por que a Síndrome de Waardenburg é considerada rara no mundo
A Síndrome de Waardenburg é classificada como rara, afetando cerca de uma pessoa a cada dezenas de milhares.
Sua baixa frequência se deve ao fato de depender de mutações em genes específicos, que não estão amplamente distribuídos em todas as populações.
Em comunidades relativamente isoladas, como algumas regiões da Indonésia, mutações surgidas em ancestrais podem concentrar-se em certos grupos familiares.
O estudo desses casos contribui para entender a diversidade genética humana, aperfeiçoar o diagnóstico e orientar cuidados em saúde auditiva e pigmentação.
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