Cientistas desenvolvem teste genético capaz de prever o risco de infarto antes que ele aconteça
Pesquisadores identificam variantes genéticas que aumentam o risco de infarto mesmo em pessoas com colesterol normal.
O avanço no campo da genética está transformando a forma de abordagem das doenças cardiovasculares. Pesquisadores da Universidade de Pittsburgh, em parceria com instituições internacionais, identificaram variantes genéticas que aumentam o risco de doenças cardíacas, mesmo em pessoas aparentemente saudáveis, representando um marco na prevenção personalizada e precoce dessas enfermidades.
Como as variantes genéticas interferem no risco de doenças cardíacas
O estudo liderado por Frederick Roth, da Universidade de Pittsburgh, publicado na revista Science, revelou o impacto de pequenas variações genéticas no gene do receptor de LDL, popularmente associado ao “colesterol ruim”. Mesmo quem apresenta níveis normais de LDL pode ter risco elevado de infarto caso possua variantes patogênicas nesse gene.
Essa descoberta demonstra que fatores genéticos devem ser considerados na avaliação do risco cardiovascular, ampliando o foco além dos exames convencionais e estilos de vida.
Os fatores de risco cardiovascular tradicionais e a influência genética
A Organização Mundial da Saúde (OMS) identifica, entre os fatores tradicionais, hipertensão, diabetes, tabagismo, obesidade, falta de atividade física e dietas inadequadas. Estudos como este mostram que, mesmo entre pessoas sem sinais clínicos ou com estilo de vida saudável, variantes genéticas específicas podem elevar consideravelmente o risco.
A medicina de precisão usa testes genéticos para permitir intervenções antes da manifestação dos sintomas, aprimorando a prevenção ao integrar fatores genéticos à análise do risco global.
Os principais benefícios do diagnóstico genético para pacientes com hipercolesterolemia familiar
Pacientes com hipercolesterolemia familiar estão entre os grupos mais diretamente beneficiados pela nova abordagem diagnóstica, pois a condição é hereditária e resulta em colesterol elevado desde cedo. Dan Roden, do Vanderbilt University Medical Center, destaca que esse método pode multiplicar por dez o número de diagnósticos precisos em portadores de variantes antes não classificadas.
Para ilustrar os impactos positivos dessa inovação, veja a seguir algumas melhorias possíveis com as novas ferramentas genéticas:
- Diagnóstico precoce em crianças e adultos jovens com risco elevado
- Personalização do tratamento com base no perfil genético do paciente
- Redução de complicações cardiovasculares futuras
- Identificação de familiares sob risco, abrindo oportunidades de prevenção
Descoberta de variantes relacionadas à captação de LDL e novas perspectivas de pesquisa
A investigação também identificou variantes que interrompem a captação de LDL quando há presença elevada de VLDL, substância precursora do LDL. Essa interação abre caminhos para novas pesquisas sobre o impacto combinado do VLDL e do LDL na saúde cardíaca.
Essas linhas de investigação podem revelar alvos terapêuticos inéditos, contribuindo para tratamentos mais eficazes e personalizados contra doenças cardiovasculares.
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Os próximos passos na pesquisa genética cardiovascular
A iniciativa Atlas of Variant Effects Alliance reúne mais de 500 cientistas de 50 países para mapear o papel das variantes genéticas em doenças hereditárias. O fortalecimento dos diagnósticos genéticos somado a políticas públicas que promovam estilos de vida saudáveis é fundamental para reduzir a carga global das doenças cardiovasculares.
No futuro próximo, a pesquisa irá aprofundar o estudo sobre a influência da VLDL na captação de LDL, e como a interação genética pode guiar tratamentos personalizados e estratégias de prevenção que podem salvar milhões de vidas anualmente.
